
Como é feito o exame
"Com a retirada de algumas gotas de sangue do calcanhar
do recém-nascido", explica a neonatologista Edinéia Vaciloto Lima, do
Hospital Pro Matre Paulista, em São Paulo. Esse local é cheio de vasos
sanguíneos, o que facilita a coleta. É importante que o teste do pezinho seja
feito entre dois e cinco dias após o nascimento, quando o bebê já está
recebendo leite e antes de ter alta do hospital.
Doenças detectáveis
Em sua versão básica, garantida pelo SUS, o teste do pezinho
diagnostica quatro patologias metabólicas e genéticas: a Fenilcetonúria, o
Hipotireoidismo Congênito, a Anemia Falciforme (e demais doenças do sangue) e a
Fibrose Cística.
Em Minas Gerais, Mato Grosso do Sul, Paraná, São Paulo,
Goiás e Santa Catarina o exame passou a identificar, desde maio de 2013, mais
duas doenças: a Deficiência de Biotinidase e a Hiperplasia Adrenal Congênita
(HAC). A meta do governo era que, até o primeiro semestre de 2014, todos os
Estados tivessem acesso à versão ampliada do procedimento, mas isso ainda não é
uma realidade.
Nos hospitais particulares, o cenário é outro
: algumas
instituições oferecem o tipo avançado do teste, capaz de diagnosticar cerca de
50 enfermidades. "Entre elas estão a deficiência de acil-CoA desidrogenase
da cadeia média (MCAD), que pode levar à morte caso a criança seja mantida em
jejum por poucas horas, como ao dormir; e a doença de Pompe, um raro transtorno
neuromuscular, para a qual já existe terapia de reposição enzimática, mas que,
se não tratada, leva à morte por falência cardiorrespiratória", esclarece
o médico geneticista clínico Gustavo Guida, do Sérgio Franco Medicina
Diagnóstica, no Rio de Janeiro.
[mdemulher.abril]
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